Τέσσερα χρόνια αργότερα, Ισραηλινοί επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι η γυναίκα αυτή είναι φορέας μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής μεταλλαγής, η οποία της έχει προκαλέσει αδερματογλυφία - δηλαδή εκ γενετής έλλειψη δακτυλικών αποτυπωμάτων, η οποία συνοδεύεται και από μειωμένη παραγωγή ιδρώτα στα χέρια.
Την γενετική μεταλλαγή εντόπισαν ο καθηγητής Έλι Σπρέχερ, διευθυντής στο Τμήμα Δερματολογίας του Ιατρικού Κέντρου Sourasky, στο Τελ Αβίβ, και οι συνεργάτες του, εξετάζοντας το DNA της ίδιας και εννέα μελών της οικογένειάς της, που επίσης δεν έχουν δακτυλικά αποτυπώματα.
Το γονιδίωμα των δέκα πασχόντων συγκρίθηκε με αυτό των μελών της οικογένειας που έχουν φυσιολογικά δακτυλικά αποτυπώματα και εντοπίστηκαν κάποιες διαφορές σε 17 περιοχές του.
Οι ερευνητές εστίασαν την ανάλυσή τους σε αυτές τις περιοχές, πιστεύοντας ότι θα εντόπιζαν κάποιο ελαττωματικό γονίδιο. Οι πρώτες απόπειρες ήταν αποτυχημένες, αλλά τελικά εντόπισαν μια παράδοξη αλληλουχία βάσεων σε ένα γονίδιο που λέγεται SMARCAD1.
Το γονίδιο αυτό έμοιαζε με πιθανό υποψήφιο της μεταλλαγής, αφού εκφράζεται μόνον στο δέρμα.
Όταν οι ερευνητές αποκωδικοποίησαν το γονίδιο αυτό, οι υποψίες τους επιβεβαιώθηκαν: ήταν μεταλλαγμένο και στους 10 ανθρώπους δίχως δακτυλικά αποτυπώματα, αλλά σε κανέναν απ' όσους είχαν αποτυπώματα.
Όπως εξηγούν ο δρ Σπρέχερ και οι συνεργάτες του στο τεύχος της 4ης Αυγούστου της «Αμερικανικής Επιθεώρησης Ανθρώπινης Γενετικής» (AJHG), η μεταλλαγή δεν βρίσκεται στην περιοχή του γονιδίου που περιέχει τις πληροφορίες για την σύνθεση της ομώνυμης πρωτεϊνης. Βρίσκεται σε μια παρακείμενη περιοχή, η οποία έχει ως ρόλο να εμποδίζει την φυσιολογική σύνθεση της πρωτεϊνης αυτής.
Η επόμενη αποστολή των ερευνητών είναι να βρουν πως ακριβώς λειτουργεί το SMARCAD1 και πως συμβάλλει στην ανάπτυξη των δακτυλικών αποτυπωμάτων - δύο ζητήματα τα οποία προς το παρόν αποτελούν ένα άλλο μυστήριο. Πιστεύουν, ωστόσο, πως το γονίδιο μπορεί να βοηθεί τα δερματικά κύτταρα να διπλώνονται το ένα πάνω στο άλλο, για να δημιουργηθούν νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη τα αποτυπώματά μας.
Ο δρ Τέρυ Ριντ, μοριακός γενετιστής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ιντιάνα, στην Ιντιανάπολη, ο οποίος επίσης μελετά την αδερματογλυφία, λέει πως το νέο εύρημα αποτελεί σημαντικό βήμα προόδου για την κατανόηση της βιολογίας πίσω από αυτήν.
Για να εξακριβωθεί, όμως, εάν η συγκεκριμένη μεταλλαγή ευθύνεται για όλα τα κρούσματα της διαταραχής παγκοσμίως, προγραμματίζει να καταγράψει την αλληλουχία των βάσεων του συγκεκριμένου γονιδίου σε έναν από τους δικούς του πάσχοντες.
Εκτός από την οικογένεια της Ελβετίδας, υπάρχουν ακόμα τρεις στις οποίες έχουν καταγραφεί πολλαπλά περιστατικά αδερματογλυφίας.
Σημειώνεται πως η αδερματογλυφία αποκαλείται και «νόσος που καθυστερεί την μετανάστευση» διότι οι πάσχοντες δυσκολεύονται - για ευνόητους λόγους - να περάσουν τα σύνορα άλλων κρατών.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Για να αποφευχθούν περιπτώσεις εμφάνισης υβριστικών σχολίων ή άλλων ποινικά κολάσιμων πράξεων, όλα τα σχόλια πριν δημοσιευτούν ελέγχονται.
Παρακαλούμε μην αποστέλετε πληροφορίες άχρηστες προς τη λειτουργία του συγκεκριμένου blog.
Τα μηνύματα είναι προσωπικές απόψεις των αποστολέων και σε καμία περίπτωση δεν εκφράζουν τους δημιουργούς ή διαχειριστές της συγκεκριμένης σελίδας.