Η 6χρονη Rafaella Kopelan από το Μανχάταν της Νέας Υόρκης είναι σε γενικές γραμμές σαν τα άλλα παιδιά της ηλικίας της...
Όμως σε ό,τι κάνει πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτική καθώς το δέρμα της μπορεί να σχιστεί ανά πάσα στιγμή. Η Rafaella πάσχει από την σπάνια πάθηση πομφολυγώδη επιδερμόλυση (epidermolysis bullosa ), μια γενετική ανωμαλία που μπορεί να αποβεί μοιραία.
Βγάζει συνεχώς φουσκάλες στο δέρμα της, ενώ τα δάχτυλά του χεριού της έχουν ενωθεί.
Για να ετοιμαστεί το πρωί χρειάζεται περισσότερο από 90 λεπτά, καθώς πρέπει να αλλάζονται καθημερινώς όλοι οι επίδεσμοι. Οι γονείς πρέπει να την κάνουν μπάνιο και της βάλουν μια ειδική κρέμα, να καθαρίσουν τις πληγές της και να της βάλουν καινούριους επιδέσμους, καθώς είναι επιρρεπής στις μολύνσεις.
Ο πατέρας της, Brett, εκτελεστικός διευθυντής φιλανθρωπικής οργάνωσης που ασχολείται με την έρευνα σχετικά με τη συγκεκριμένη πάθηση δεν είχε ακούσει ποτέ για την ασθένεια αυτή πριν γεννηθεί η Rafaella.
«Όταν η Rafi γεννήθηκε δεν είχε δέρμα στο πίσω μέρος του ενός χεριού και των δύο ποδιών. Στο νοσοκομείο δεν ήξεραν τι συνέβαινε και μετά από έξι ώρες άρχισε να βγάζει φυσαλίδες. Το επόμενο πρωί, όταν την είδα ένιωσα να φεύγει η γη κάτω από τα πόδια μου» λέει στη Daily Mail ο πατέρας της μικρής, σημειώνοντας ότι οι γιατροί, αφού απέκλεισαν τα πάντα, μετά από 9 μέρες της έκαναν εξετάσεις για να διαπιστώσουν εάν έχει πομφολυγώδη επιδερμόλυση.
Μέχρι να γίνει τριών χρονών η Rafaella, η μητέρα της, Jackie, σταμάτησε να εργάζεται, ο πατέρας της δούλευε από το σπίτι, ενώ για δύο χρόνια νοίκιασαν ένα διαμέρισμα στη Minneapolis στη Minnesota, ώστε η 6χρονη να υποβληθεί σε πειραματική μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
«Ήταν μικρή, η νόσος δεν είχε προχωρήσει πολύ και ήμασταν σε θέση να χρησιμοποιήσουνμε το αίμα του ομφάλιου λώρου ενός κοριτσιού από τη Γερμανία που ήταν συμβατό» τονίζει ο πατέρας της.
Παρά το εξαιρετικά μεγάλο ρίσκο, η μεταμόσχευση επέτρεψε στο σώμα της Rafaella να αρχίσει να παράγει την πρωτεΐνη, το κολλαγόνο 7, που πριν δεν μπορούσε.
Σύμφωνα με τον πατέρα της, η κόρη πηγαίνει τώρα σε σχολείο στο Μανχάταν και είναι φοβερά ώριμη, γνωρίζοντας πολλά πράγματα σχετικά με την αρρώστιά της. «Δεν υπάρχει κανείς που θαυμάζω στον κόσμο τόσο όσο την κόρη μου» λέει συγκινημένος.
Από το 2012, η οικογένεια διοργανώνει το 'Rafi's Run', έναν αγώνα 5 χλμ με σκοπό την συγκέντρωση χρημάτων για την έρευνα προκειμένου να βρεθεί θεραπεία στην ασθένεια αυτή.
Η πομφολυγώδη επιδερμόλυση είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών του δέρματος που κάνουν το δέρμα να γίνεται πολύ ευαίσθητο. Σε ανθρώπους με πομφολυγώδη επιδερμόλυση ακόμη και ένα απαλό άγγιγμα μπορεί να προκαλέσει επώδυνες φουσκάλες.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων φουσκάλες μέσα στο στόμα, ένωση των δαχτύλων των χεριών και των ποδιών, φουσκάλες στον οισοφάγο, προβλήματα στο μάσημα του φαγητού και την κατάποση, προβλήματα όρασης και καρκίνο του δέρματος.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως εκ γενετής. Η πομφολυγώδη επιδερμόλυση συμβαίνει λόγω των ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομούνται από τον έναν ή και τους δύο γονείς . Με πομφολυγώδη επιδερμόλυση γεννιέται περίπου ένα στα 17.000 παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η πάθηση θεωρείται ανίατη και οι θεραπείες αποσκοπούν απλώς στην ανακούφιση από τα συμπτώματα.
Πηγή:daily mail
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Για να αποφευχθούν περιπτώσεις εμφάνισης υβριστικών σχολίων ή άλλων ποινικά κολάσιμων πράξεων, όλα τα σχόλια πριν δημοσιευτούν ελέγχονται.
Παρακαλούμε μην αποστέλετε πληροφορίες άχρηστες προς τη λειτουργία του συγκεκριμένου blog.
Τα μηνύματα είναι προσωπικές απόψεις των αποστολέων και σε καμία περίπτωση δεν εκφράζουν τους δημιουργούς ή διαχειριστές της συγκεκριμένης σελίδας.